Američka studija otkriva 275 milijuna potpuno novih genetskih varijanti

Svrha prikupljanja podataka o sekvencioniranju čitavog genoma velikog broja Amerikanaca je pokušati razriješiti povijesni izostanak raznolikosti u već postojećim grupama genomskih podataka tako što će se usredotočiti na prethodno nedovoljno zastupljene skupine.

Istraživanjem provedenim pod nazivom "All of Us", koje je financirao američki Nacionalni institut za zdravlje (NIH) otkriveno je sveukupno milijardu genetskih varijanti.

- Sekvencioniranje genoma različitih populacija može rezultirati novim saznanjima koja bi trebala pridonijeti razvoju lijekova relevantnih za sve ljude, rekao je dr. Josh Denny, glavni autor studije. Dodao je da bi taj postupak "mogao pridonijeti i otkrivanju razlika koje dovode do specifičnih načina liječenja pacijenata sklonijih bolestima ili onih kod kojih je zamijećen teži oblik bolesti."

Premda brojne genetske varijante ne utječu na zdravstveno stanje pojedinaca, znanstvenici su ustanovili da se gotovo četiri milijuna novootkrivenih razlika u genetskom kodu može locirati u područjima koja se mogu povezati s rizikom od razvoja bolesti.

- Ovo je golemo otkriće, rekao je Denny. Krajnji cilj studije je prikupiti podatke o DNK i ostale podatke o zdravlju milijuna ljudi u nadi da ćemo uspjeti bolje shvatiti kolik je utjecaj genetike na zdravlje i na razvoj bolesti."

Gotovo 90 posto dosadašnjih genomskih studija provedeno je na ljudima porijeklom iz europskih zemalja, što je rezultiralo ograničenim razumijevanjem biologije bolesti i usporilo razvoj lijekova i strategija koje se primjenjuju da bi prevencija razvoja bolesti bila učinkovita među različitim populacijama, istaknuli su autori istraživanja i članovi više odjela NIH-a.

"Izračun rizika od razvoja bolesti"

- Očigledno je jaz golem, jer većina svjetske populacije nije europskog porijekla, rekao je dr. Denny.

Nedavno provedene studije pokazale su na koji način genetska raznolikost može utjecati na rizik od razvoja bolesti. Primjerice, varijante gena APOL1 koje su otkrivene 2010. godine pridonose čak 70 posto većem riziku od razvoja kronične bolesti bubrega i posljedično potrebe za dijalizom među stanovnicima Sjedinjenih Država porijeklom iz subsaharske Afrike.

Još jedan primjer: znanstvenici su sekvencioniranjem genetskog koda 5000 ljudi afričkog porijekla iz američkog Dallasa otkrili grupu lijekova pod nazivom PCSK9 inhibitori, koji znatno smanjuju vrlo visoke razine lipoproteina niske gustoće (LDL), takozvanog lošeg kolesterola.

Istraživači kažu da je potrebno uložiti još puno napornog rada da bi se shvatilo na koji način novi skup genetskih varijanti pridonosi razvoju raznih zdravstvenih stanja, no uvjereni su u to da bi se oni mogli iskoristiti za usavršavanje alata koji se upotrebljavaju za izračun rizika od razvoja bolesti.

Rezultati niza studija o analizi genetskog koda objavljeni su u časopisu Nature i srodnim stručnim časopisima.